Kas atrofisi ve güçsüzlük, omurilikteki kas hücrelerine zarar veren bir durum olan Spinal Musküler Atrofi (SMA)'nın belirtileridir. SMA'da bacak, kol, boyun ve baş kasları gibi pek çok kas, atrofi (erime) ve zayıflamadan etkilenir. Spinal musküler atrofi, ölümcül ve yıkıcı bir nörodejeneratif hastalık olup, Survivor Motor Nöron 1 (SMN1) geninin kaybı veya silinmesi sonucu ortaya çıkar. SMN1 geni, motor nöronların gelişimi ve hayatta kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir.
Hastaların hayatta kalma süresi ve tedavi sonuçları, nispeten yeni üç ilaç olan nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ve risdiplam (Evrysdi) sayesinde iyileşmiştir. Bilimsel gelişmeler sayesinde artık birçok farklı tedavi seçeneği mevcut olup, daha fazlası da geliştirilmektedir. Mevcut ilaçların etkililik ve güvenlik özellikleri klinik çalışmalarla desteklenmiştir. Bu bölüm, SMA için araştırılmakta ve geliştirilmekte olan alternatif tedaviler üzerine yapılan çalışmaları gözden geçirmekte ve mevcut tedavi seçeneklerini ve bunların sonuçlarını değerlendirmektedir.